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Descubren primeros signos del síndrome de Down

Científicos de las Universidades de Londres, Ginebra, Barcelona, Sidney y San Francisco descubren los primeros signos en el embrión que indican síndrome de Down.

Los científicos descubrieron que los cambios son causados por una copia adicional del cromosoma 21 en las células madre del embrión, que desencadenan una serie de cambios genéticos en el embrión en desarrollo.

El estudio se realizó con ratones genéticamente modificados que tenían una copia del cromosoma 21, analizando las células madres embrionarias, encontrando la presencia del cromosoma adicional, conocido como trisoma 21, que altera a un gen regulador clave llamado REST, que a su vez altera a una serie de genes que controlan el desarrollo normal de la célula madre embrionaria, encontrando también otro gen presente en el cromosoma 21 llamado DYRK1A que actúa como desencadenante del síndrome de Down.

El profesor Dean Nizetic de la Universidad de Londres y quien dirigió el estudio dice: «Esperamos que futuras investigaciones puedan conducir al desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos que puedan atacar el retraso en el desarrollo, retraso mental, el envejecimiento y regeneración de células cerebrales»

Se cree que este hallazgo también podría conducir a terapias para tratar ese trastorno

El síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad congénita.

15 de cada 10.000 nacimientos alrededor del mundo presentan el trastorno.

Fuente: BBC

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